小儿软骨发育不全

小儿软骨发育不全 概述:小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型,属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形,属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异... [详情]

别名: 小儿软骨发育不全, 小儿软骨发育不良, 小儿软骨发育异常, 软骨营养障碍

挂什么科: 儿科
是否传染:
治愈率: 75%,根据患者情况不同,治疗存在差异
做什么检查: 头颅平片、四肢的骨和关节平片、便常规、尿常规、血常规、半胱氨酸尿症筛查
高发人群: 常染色体显性遗传人群、基因突变人群
治疗方法:药物治疗
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